土耳其安卡拉大学Idilman等通过纵向肝活检探究了PNPLA3(rs738409)基因多态性在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的易感性、疾病严重程度以及疾病自然进程中的作用,发现PNPLA3基因G/G型的NAFLD患者更易发生肝脂肪变性。
研究共纳入基因型为PNPLA3的325人,其中174例肝活检证实的NAFLD患者,151例为健康对照。外周血提取受试者DNA,通过PCR-DNA测序检测rs738409单核苷酸多态性。
结果,NAFLD患者中PNPLA3基因型G/G的频率分布明显高于健康对照(P=0.01)。在NAFLD患者中G/G基因型与较低血小板计数(P=0.001)、肝脂肪变性(P=0.048)、肝纤维化(P=0.016)相关。在调整年龄、性别、肥胖以及糖尿病因素后,发现G/G基因型是重度肝纤维化的独立预测因子(OR=3.031,P=0.012)。51例患者进行连续肝活检。两次肝活检的平均间隔为44个月。从基线到后续的肝活检,基因G/G型患者的NAS进展略高于基因C/C型和G/C型(P=0.180)。然而不同基因型患者的肝纤维化进展程度无明显差别(P<0.05)。
研究提示,PNPLA3 G/G基因型是疾病严重程度的预测因子,但与疾病进展程度不相关。
(大会摘要号: 1161)